<DIV>МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ - группа наследственных (генетических) болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят к разным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений. Большинство мукополисахаридозов сопровождается грубыми функциональными нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелому слабоумию - деменции (из 11 форм мукополисахаридозов при трех - синдромы Гурлер, Хантера и Санфилиппо - умственная отсталость является постоянным симптомом). Все мукополисахаридозы характеризуются изменениями скелета и внутренних органов (гипертензионно-гидроцефальный синдром с увеличением размеров головы, гепатоспленомегалией с увеличением размеров печени, сердечно-сосудистая недостаточность, страдают глаза, кожные покровы, возникают контрактуры суставов), выраженными при разных формах в различной степени. Диагноз cтавится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований. В связи с неуклонным прогрессированием прогноз наиболее серьезен при синдроме Гурлер, так как летальный исход наступает до достижения возраста 10 лет от присоединения респираторных заболеваний и сердечно-сосудистой недостаточности. В качестве симптоматического лечения назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами. Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках. Мукополисахариды являются сложными гетерогенными соединениями, состоящими из гексоз, аминосахаров и уроновых кислот. Из них хондроитин-серная и гиалуроновые кислоты служат основными строительными элементами соединительной ткани. Мукополисахаридозы – группа заболеваний, обусловленных генетическим дефектом ферментного расщепления углеводной части молекулы мукополисахаридов (гликозоаминогликанов), при этом в тканях (преимущественно в фибробластах и мезенхимальных клетках) накапливаются хондроитинсульфат В и/или гепаранмоносульфат, что ведет к неполноценному стоению соединительной ткани. Поражение сердечно-сосудистой системы, главным образом ее соединительнотканных образований наблюдается при большинстве типов мукополисахаридозов. Мукополисахаридоз I типа – обусловлен дефицитом альфа-L-идуронидазы, которая является лизосомальной гидролазой – главным ферментом катаболизма мукополисахаридов. Дефицит идуронидазы приводит к аккумуляции гепарансульфата и дерматансульфата. В настоящее время выделяют три фенотипа болезни: синдром Гурлера (мукомполисахаридоз I H – Hurler), синдром Шейе (мукополисахаридоз I S - Scheie) и синдром Гурлера-Шейе (мукополисахаридоз I H/S – Hurler-Scheie). Мукополисахаридоз I H (cиндром Гурлера) обусловлен отсутствием фермента альфа-L-идуронидазы, в результате чего в соединительной ткани органов накапливается дерматансульфат и гепарансульфат. Впервые описан в 1919 г. G.Hurler. Мукополисахаридоз 1 тип, синдром Гурлера.Болезнь начинает выявляться в первые месяцы жизни по характерным чертам лица (грубые черты с запавшей переносицей, открытый рот). Имеют место гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, тораколюмбальный кифоз. На втором году жизни, отчетливо выявляются короткая шея, воронкообразная или килевидная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз, особенно на разгибательных поверхностях конечностей и спине, ринит со слизистым отделяемым, шумное дыхание, ограничение подвижности в межфаланговых, локтевых, плечевых и тазобедренных суставах, кожа сухая, грубая, бледная [С.И. Козлова]. Поражение сердца наблюдается в большинстве случаев синдрома Гурлера. При этой болезни наблюдаются: изменения клапанов сердца, миокарда, эндокарда, крупных артерий в том числе коронарных сосудов. Сердце увеличено в размерах. Характерными являются краниофациальные дисморфии: выпуклый и нависающий лоб, плоский нос с широким основанием, грубые и утолщенные губы, гипертелоризм. Волосы на голове густые и жесткие. Язык увеличен, зубы мелкие На поздних стадиях развития болезни развиваются глухота, слепота, глубокая деменция. Больные погибают в возрасте до 10 лет. Лечение: Заместительная терапия (Aldurazyme® - Laronidase от "Гензайм"-"Биомарин"). Трансплантация стволовых клеток. Хирургическая коррекция глаукомы, скелетных аномалий, карпал-туннел синдрома. Проводится коррекция сердечной недостаточности сердечными гликозидами и диуретиками. Вазодилататоры назначают при развитии артериальной гипертензии, в негипотензивных дозах их (ингибиторы ангиотензин конвертирующего фермента) применяют в комплексной терапии застойной сердечной недостаточности. При развитии тяжелой клапанной дисфункции показано протезирование. При клапанных поражениях проводится антибактериальная профилактика инфекционного эндокардита. </DIV>